La nueva edición del Programa de Atención al Niño y el Adolescente contará con un capítulo específico sobre enfermedades raras

El 70 por ciento de las enfermedades raras se presentan antes de los dos años y el 90 por ciento en la infancia, por lo que la detección precoz es esencial para un tratamiento adecuado desde las primeras etapas de estas patologías. En este sentido, el papel de la Pediatría es crucial, tanto desde el punto de vista de la Atención Primaria como de la hospitalaria.

Los centros de salud son la principal vía de acceso al sistema sanitario, y un elemento clave para asegurar la continuidad asistencial y la integración con dispositivos de otros ámbitos. Por ello, el Servicio Murciano de Salud (SMS) contará con un grupo de trabajo y un capítulo específico sobre enfermedades raras en la nueva edición del Programa de atención al Niño y al Adolescente (PANA) de la Región de Murcia, que estará lista antes de que acabe el año.

Además, con el fin de mejorar la atención integral de los pacientes con enfermedades raras, se ha puesto en marcha la interconsulta no presencial que permite la comunicación directa con Genética Médica, así como las distintas secciones del Servicio de Pediatría y otras unidades del hospital Virgen de la Arrixaca.

Ocho Unidades de Referencia

A nivel hospitalario se ha producido un importante desarrollo de las consultas interdisciplinares en el hospital Virgen de la Arrixaca, así como unidades clínicas de experiencia en el diagnóstico y seguimiento de algunas enfermedades raras como son la fibrosis quística o la hemofilia.

Desde el punto de vista de la investigación traslacional, el Instituto de Investigación Biosanitaria-IMIB Pascual Parrilla está apostando por la línea de enfermedades raras con la colaboración de investigadores, asociaciones de pacientes y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).

Además, este centro hospitalario cuenta con la designación de ocho Unidades de Referencia (CSUR) que tratan a pacientes con determinadas enfermedades raras, ya sean de la Región o de otras comunidades autónomas.

En el ámbito de la prevención de las enfermedades raras, el SMS ha conseguido importante mejoras, para evitar la aparición de la enfermedad, con el impulso de medidas como son el desarrollo de programas para la promoción de hábitos saludables en el embarazo, así como las consultas de asesoramiento genético de la pareja, técnicas de reproducción asistida y diagnóstico genético preimplantatorio para aquellas parejas en riesgo que lo necesitan.

Se calcula que en la Región de Murcia hay algo más de 100.000 personas que padecen una o más enfermedades raras.