Juan Carrión, presidente de FEDER Y D’Genes, nos cuenta los obstáculos a los que se enfrentan enfermos y cuidadores de las más de 7000 enfermedades raras que existen

¿Te suena el Síndrome de Good Pasture, la Elefantiasis o la Esclerosis Lateral Amiotrófica? Seguramente no, y por eso se denominan Enfermedades Raras. Hoy, 28 de febrero, se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras con el objetivo de visibilizar y concienciar a la sociedad sobre estas patologías anómalas. Se pretende dar apoyo a las personas que sufren alguna de estas enfermedades para que reciban un diagnóstico y tratamiento adecuado, que les permita mejorar su calidad de vida.

La fecha elegida para la ocasión no es casual. Febrero es el mes más raro del año puesto que, dependiendo de si es bisiesto o no, varía su duración. Esta particularidad se tomó como símbolo de rareza, y se relaciona con las enfermedades huérfanas desde 2008. Cada último día de febrero, como sociedad, ponemos el foco en las más de 7000 enfermedades raras, de las cuales solo un 5% disponen de tratamiento, y en la necesidad de inversión en investigación científica. 

Para que una patología entre en esta categoría heterogénea, debe afectar a menos de 5 personas por cada 10.000. En España, más de 3 millones de personas padecen una de estas “enfermedades raras” y, dependiendo de la comunidad autónoma, las experiencias difieren. La baja prevalencia en la población determina el camino que enfermos y familiares recorren: un camino solitario e incierto, a causa de la falta de diagnóstico y tratamiento, la falta de sensibilización social, de acceso igualitario a la atención médica y medicamentos, y un largo etcétera de factores desfavorables que lastran la vida de los afectados. 

Los genes son la clave. El 80% de estas patologías son de carácter genético, por lo que invertir en medicina genómica es fundamental. Estas enfermedades precisan de los llamados medicamentos huérfanos, cuya fabricación resulta costosa, y su distribución desigual entre países. Cabe señalar que, los tratamientos disponibles no ofrecen una cura sino mitigar los síntomas para mejorar sustancialmente la calidad de vida de los enfermos. De cara a las instituciones, las demandas son claras: mayor apoyo económico a la investigación científica y garantías para un acceso igualitario a un diagnóstico, seguimiento médico y tratamiento adecuados.

Desde Murcia Noticias, hemos hablado con Juan Carrión, el presidente de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) y la Asociación de Enfermedades Raras D’Genes. Carrión ha vivido en sus propias carnes esta circunstancia, ya que su hija padecía un síndrome peculiar denominado “lipodistrofia congénita de Berardinelli-Seip”. Esta vivencia le valió como aliciente para ponerse al frente de estas iniciativas y convertirse en una de las caras visibles de las enfermedades huérfanas en nuestro país. 

• Has vivido en primera persona todo lo que supone convivir con una  enfermedad rara. ¿Cómo afectó esto?  

Yo soy el papá de una niña diagnosticada con una de las más de 1172 enfermedades raras que conocemos a día de hoy en Europa, tenía Síndrome de Berardinelli-Seip, un tipo de lipodistrofia.

Desgraciadamente ella nos dejó el 31 de marzo de 2012 pero a mí me permitió, en sus 8 años de vida, conocer a personas extraordinarias y a día de hoy seguir defendiendo los derechos de 100.000 murcianos, de 3 millones de españoles, de 42 millones de personas en Latinoamérica y de más de 350 millones de personas en todo el mundo. Además presido la Alianza Iberoamericana de Enfermedades Raras que está presente en 17 países de Iberoamérica.

• ¿Cuáles son las dificultades a las que se enfrentan quienes padecen enfermedades raras en su día a día?

Tú piensa que el 28 de Febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, lo que supone la mayor campaña de concienciación sobre esta problemática que afecta a más de 3 millones de personas en España. Lo que hemos constatado es la falta de equidad en el diagnóstico, la falta de equidad en el tratamiento y la falta de equidad en el tratamiento socio-sanitario. Igual que también se precisa una mayor inversión en investigación porque la investigación es el futuro y la esperanza de todos y cada uno de nosotros.

Entonces, si hablamos de falta de equidad en el diagnóstico, debemos hablar también del tiempo medio para conseguir un diagnóstico en España que, según los datos publicados por un estudio en serie de la Federación Española de Enfermedades Raras, se cifra en cuatro años. Debemos de tener muy presente que un 20% de la población supera ese tiempo, llegando algunos a esperar una década para conseguir el diagnóstico.

Hay personas que llegan a fallecer sin conocer el nombre de su enfermedad. Esto ha hecho que desde la propia FEDER hayamos tenido que reorientar también nuestro objetivo de trabajo y, no solo defender los derechos de las personas con enfermedades raras, sino también la defensa de los derechos de las personas en búsqueda de diagnóstico.

Hemos identificado dos factores clave como la falta en España de que se disponga de las facilidades genéticas clínicas. A día de hoy, España es el único país que no dispone de una especialidad genética clínica. Necesitamos profesionales formados que puedan proporcionar un diagnóstico precoz en enfermedades raras.

Una de las situaciones de la falta de equidad en España ha sido la necesidad de homogeneizar el número de enfermedades raras que se tienen acceso a las pruebas de cuidado neonatal. El Sistema Nacional de Salud establece en la actualidad siete enfermedades raras que tienen acceso a las pruebas de cuidado neonatal y vemos que existen situaciones de inequidad y desigualdad en función del código postal donde reside el paciente.

En la Región de Murcia tenemos la suerte y el privilegio de contar con 40 enfermedades raras incluidas dentro de las pruebas de cuidado neonatal. Por ejemplo, si una madre da a luz en la comunidad vecina de Valencia, sólo podría hacerse una prueba de cuidado neonatal que incluya 8 enfermedades raras. Ahí observamos esas situaciones de desigualdad.

• ¿Qué otros factores clave hay?

Otra de las cuestiones clave es el tratamiento. Sólo el 5% de las 6.172 enfermedades raras que conocemos dispone de un medicamento que pueda mejorar la calidad de vida de quienes la padecen, ya que esto se consigue en muy pocos casos.

En nuestro país hemos detectado que sólo el 50% de los medicamentos huérfanos que se comercializan en Europa llegan a comercializarse en España. Esto genera una situación de desigualdad, en Europa a día de hoy hay 129 medicamentos huérfanos autorizados y comercializados, mientras que en España sólo hay 56 medicamentos huérfanos. Imagina ser la madre de un niño que tiene una enfermedad rara y saber que existe un medicamento en Europa que puede ayudar a mejorar la calidad de vida de tu hijo pero en España no se tiene acceso a él. Se deben hacer una serie de denuncias y desarrollar una serie de acciones que permitan defender los derechos de las familias.

Aunque en las familias pueden acceder a estos medicamentos a través de un decreto que regula el acceso a medicamentos huérfanos en casos extraordinarios, seguimos apreciando diferencias entre unas comunidades autónomas y otras. Por ejemplo, para la enfermedad de Alfa manosidosis, que afecta a 6 personas en España, en tres comunidades autónomas se ubican cuatro de esos pacientes y pueden acceder al medicamento necesario. Sin embargo, en Murcia existían dos pacientes y se les estaba negando el acceso a estos medicamentos. Por eso desde la asociación D'Genes, de forma conjunta con la asociación D'Metres España y con la colaboración de FEDER, hemos orientado a estas familias para que inicien un proceso judicial y puedan acceder a ese medicamento.

Otra de las cuestiones clave de las necesidades a las que nos enfrentamos es la correspondiente al área social, las diferencias que se observan en el acceso a la valoración de la discapacidad. Las enfermedades raras son enfermedades en las que se pone de manifiesto, en el 90% de los casos, la cronicidad de las mismas y que también son "discapacitantes". Muchas de estas personas con enfermedades raras acceden a la valoración de la discapacidad y, en nuestro país, encontramos que dos personas con la misma patología pueden recibir una valoración de la discapacidad distinta en función de la comunidad autónoma en la que residan. Estamos instando a que se implemente un sistema de calificación internacional que evite este tipo de desigualdad.

En la Región de Murcia, D'Genes tiene 3 centros de atención multidisciplinar dirigidos a mejorar la calidad de vida de niños y de adultos con enfermedades raras. Concretamente en el municipio de Totana, en Murcia y en Lorca. Además, D'Genes ha desarrollado otros centros de trabajo en Alhama, Mazarrón, Campos de Río y en Cartagena que forman, a día de hoy, esa red de centros que D'Genes pone a disposición de las familias y personas con estas patologías para proporcionar servicios de atención especializada que contribuyan a mejorar su calidad de vida.

• ¿Cómo es la labor de D'Genes en el día a día de estas personas? ¿En qué consiste?

Para responder a esa pregunta piensa que el momento en el que un papá o una mamá se enfrenta al diagnóstico de una de estas enfermedades raras. Por ejemplo, yo mismo, cuando escuché el diagnóstico de la enfermedad que padecía mi hija. Siempre he dicho que la vida cambia en un instante, cuando las palabras que nunca habían formado parte de mi vocabulario pasan a ser parte de tu vida y tienes que convivir con ellas.

Eso es lo que viene a representar el logotipo de D'Genes, ese fondo negro del logotipo es el punto en el que se encuentran las familias en el momento del diagnóstico inicial. En ese momento todo son interrogantes para los padres y el propio afectado quieren saber si hay más casos como él en nuestro país, si hay profesionales en el país que estén investigando esa enfermedad, si hay tratamientos y, en definitiva, si hay una solución a esa nueva situación con la que nos encontramos.

Tenemos que iniciar ese proceso de enfrentamiento a la enfermedad en la que el apoyo social y psicológico van a ser clave. Y en ese proceso, precisamente, tenemos que ser capaces de pedir ayuda y, en ese proceso de petición de ayuda, interviene el movimiento asociativo. Es decir, para que no nos sintamos solos tenemos que ser capaces de transformar ese color negro en muchos colores y eso es también lo que representa el logo de D'Genes.

D'Genes se ha especializado en servicios de atención directa a través de sus centros multidisciplinares a los que añadimos dos tratamientos específicos: intervención en el aula, cuidados para centros pediátricos e información.

El programa de intervención en el aula consiste en formar a los equipos docentes para que puedan proporcionar una educación inclusiva para el colectivo de personas con enfermedades raras.

Por otra parte, es fundamental el programa de cuidados para centros pediátricos, colaborando en la unidad de crónicos complejos. Precisamente cuando la familia se encuentra, en algunos de estos casos, en la fase final de la vida de sus hijos intentamos garantizar que esto tenga lugar en unas condiciones dignas.

Y el tercero de estos pilares fuertes de D'Genes es el compartir la información. Una de las características que definen las enfermedades raras es el desconocimiento de las mismas, por lo que es necesario formar a los profesionales, formar a las familias, formar incluso a los propios afectados y D'Genes lo que ha hecho es desarrollar una serie de cursos de especialización, jornadas y simposios que nos permiten conseguir este fin.

• ¿Hay algún proyecto de cara al futuro que te gustaría mencionar?

Nuestro objetivo es consolidar esa red de centros que tenemos y, uno de nuestros proyectos a corto plazo, es la creación de un nuevo centro de atención multidisciplinar en Cartagena, estamos haciendo las obras de adecuación de ese local y próximamente realizaremos su equipamiento y puesta en marcha. Ese centro nos consolidará como una de las asociaciones en el entorno nacional que dispone de más centros para el tratamiento de enfermedades raras.

También desde la Asociación D'Genes estamos trabajando en implementar un proyecto de respiro familiar que permita a las familias generar espacios en los que puedan fomentar la autonomía de los niños y coincidir con espacios que permitan ese respiro tan necesario para las familias. Se trata de cuidar al cuidador, ya que los niños con enfermedades raras tienen a su lado un cuidador.

Es una de nuestras prioridades así como transmitir a los medios de comunicación la necesidad de contar con voluntarios D'Genes. Necesitamos personas voluntarias que deseen ayudar en el proyecto, lo que permite ampliar la red de servicios que proporcionamos.

• ¿Cómo se puede colaborar con la asociación?

Pues existen muchas formas de ayudar. La primera se consigue gracias a la sensibilización, que si conocemos a alguien con una persona con una enfermedad rara la podamos orientar y animar a que se acerque y conozca la Asociación de Enfermedades Raras D'Genes pero, también, a otras asociaciones que realizan un trabajo extraordinario en la Región. Son más de 20 las asociaciones de enfermedades raras en nuestra tierra, muchas de ellas, además, especializadas en un grupo de patologías específico. Mi primer deseo es que se comparta y se facilite esa información para que esas familias no se sientan solas.

Existen muchas otras formas de colaborar con D'Genes. Puedes ser voluntario de D'Genes y poner parte de tu tiempo a disposición de la asociación y colaborar con alguna de las actividades que nos ayudan a hacer sostenible los proyectos que desarrollamos desde la asociación. También puedes hacerte socio de pleno derecho de la asociación, con una cuota anual de 60€, además de que todas las donaciones tienen una reducción fiscal del 35% en la declaración de la renta. De igual forma se puede participar en cualquiera de las acciones formativas que desarrolla D'Genes para poder compartir ese conocimiento tan necesario en enfermedades.

• ¿Hay algún ejemplo que nos puedas mostrar sobre cómo D'Genes ha influido en la vida de una familia o de un paciente?

D'Genes, como cada entidad de enfermedades raras, ayuda a cientos de familias cada día. Te podría poner miles de ejemplos pero te voy a poner dos que se compartieron hace poco en el pleno municipal de Totana.

En el municipio celebran el día mundial de enfermedades raras y nos daban las gracias porque D'Genes, después de tres años de peregrinaje, ha encontrado un diagnóstico para una persona que se encontraba en ese limbo informativo y no era capaz de conseguir un diagnóstico. D'Genes, a través de un programa de ayuda a personas en búsqueda de diagnóstico, puso todos los medios necesarios para que esta familia pudiera adquirir ese diagnóstico tan necesario para contribuir a la mejora de su calidad de vida.

Entre otros ejemplos, D'Genes ha creado una red de grupos de patologías que ha permitido que personas con una enfermedad rara de diferentes naciones, no solo de España, se hayan podido encontrar y conocerse para compartir sus experiencias y necesidades. Esto se ha conseguido gracias a los grupos de trabajo que hemos creado y que posibilitan que estos acercamientos sean una realidad.

Otro de los ejemplos es el banco de recursos, donde se proporcionan recursos necesarios en el día a día a familias que no podrían permitírselos de otra forma como, por ejemplo, una cama articulada o una grúa para poder movilizar al paciente.

• ¿Tenéis algún tipo de demanda de cara a las instituciones?

Nuestra principal demanda es pedir a la Consejería de Salud que tenga lugar una actualización del Plan de Atención Integral de Enfermedades Raras en la Región de Murcia. Además, pedimos un apoyo económico para el movimiento asociativo de enfermedades raras en la Región y, por supuesto, que se garantice el acceso en equidad al diagnóstico y al tratamiento de estas enfermedades.

El último mensaje que queremos lanzar, no solo para la Región de Murcia sino para toda España: que los responsables autonómicos y nacionales pongan en valor la importancia de invertir en investigación. La investigación es el futuro y esperanza de 100.000 murcianos y de 3 millones de españoles.

• ¿Habéis visto alterada vuestra labor con el impacto del Covid?

El impacto del Covid nos ha situado en una doble vulnerabilidad. Por un lado por seguir teniendo que tratar las enfermedades raras y, por otro, la incertidumbre de enfrentarse a lo desconocido. El Covid ha supuesto un gran impacto en las familias, de hecho, una de cada 10 personas han visto interrumpidas sus terapias que se desarrollaban desde su médico de referencia. Hubo intervenciones quirúrgicas que se vieron canceladas.

Esto pone de manifiesto que debemos seguir prestando servicio a personas que necesitan de nuestra ayuda para tener un futuro y que, aunque evidentemente la pandemia tiene que ser una prioridad porque nos ha desbordado a todos, tenemos que recordar siempre que esa situación a la que se enfrentaron inicialmente las personas con Covid con una enfermedad que se desconocía y que no tenía tratamiento es a lo que se llevan enfrentando quienes padecen enfermedades raras desde hace décadas.